先天性痛风
亦称为自毁容貌综合征是由于缺乏HGPRT而产生的嘌呤核苷酸代谢病。HGPRT缺陷可表现为3种类型：
①酶的活性完全丧失。
②酶不稳定(新生红细胞的酶活性高于衰老红细胞，但两内时病者均低于正常值)。
③HGPRT部分缺陷。
自毁容貌综合征是来自一种什么病呀？
jacky
2024-03-19 00:43
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