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因cdkl5基因突变引起雷特综合征的临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患浓转静者能存活到成年，但无法生活自理。
雷特综合征主要累及女孩，影响患者运动功能，导致患儿智力下降，为交流障碍，语言障碍，刻板行为，手脚失用，共济失调，孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。
扩展资料：
患病率为1/15000~1/10怕式苗管升温误立花000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。由X染色体上编码M病ECP2的基因 MECP2 突变引起的。其实MECP2基因在我们人体内广泛存在，主要在我们神经系统内进行表达，正常MECP2基因调控对来自中枢神经系统成熟及学习及记忆等功能具有重要作用。
当ME360问答CP2发生基因突变际河喜呢从领客物凯银热功能丧失后，就会导致中枢口采烧利弦植神经系统成熟障碍，产生一系列中枢神经系统症状。其实，Rett综合征并不全是由MECP2基因所引起，一些不典干仅讨细呀刚胶某路型或变异型的Rett与其他基因突变有关。
参考资料来源：
百度百科-雷特综合征
