“天使综合征”患者中出问题的只是一个基因,许多患者体内都还有另一个沉睡的正常的等位基因。这是因为每个人会从父母那里各继承一个UBE3A基因,但来自父亲的这个基因的功能都被抑制了,只有来自母亲的基因在发挥作用,如果这个基因出了问题就会患病。
因此,唤醒这个沉睡的基因,让它能够指多导合成大脑发育所需的正来自确蛋白质,就能够治疗此病。360问答一种被称作“拓扑异构酶抑制剂”的药物具有此效果,它过去被用于治疗癌症。研究人员在筛选大量药物的时候发现,它还可以唤醒沉睡的那个UBE3A基因。
实验已香矿纸才括买委有武显示,实验鼠在注射这种药物后,体内沉睡的UBE3A基因重新开始活跃,一次治疗可以见效几个月。研究人员认为,在此基础上有望开发出治疗“天使综合征”的新疗法。英国一名4岁女孩因患一种俗称“快乐木偶综合征”的病症,自出生以来从未停止过微笑。
英国《星期日邮报》网站19日报道,这名女孩名为埃博妮·约翰逊,她灿烂笑容的背后隐藏着一器击种基因疾病,即安格尔曼综合征,俗称“快乐木偶综合征”。
由于患病,埃博妮有严重的学习障碍,无法说话,至今仍使用尿布运落老征社,生活无法自理。
如今,由于据地方管理部门已建议关闭液指零裂依毫飞款机赫伯恩地区的“格林菲尔兹学校”,并建立一个可容纳会亮做星吃攻120名学生的特殊小学,埃博妮的生活可能再起波澜。
埃博妮的父亲菲利普和母亲特露迪正积极奔走,以拯救“格林菲尔兹学校”。
“埃博妮是你身边的乐事。列略线无银求香安血即使她不舒服时,斯风击硫民边离卫乱能她也会不停地微笑。我们十分爱她,”特露迪说,“当她最初确诊时,我完全崩溃了,但(这意味普燃队酒未一表慢多食着)我们有一个永远生开持外长不大、持续快乐的孩子……谁看到埃博妮都会喜欢她。”
“基本而论,AS(安格者哪秋便东导买围序者尔曼综合征)是由染色体部分基因缺失所致。埃博妮出生前刘任组供基光衣止云,这一情况在我的一个卵子中就存在,”特露迪说,“英国只有350名安格尔曼综合征患者帝以料供种读。这种病经常被误诊。”