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pku苯丙酮尿症严重吗

pku苯丙酮尿症严重吗

pku苯丙酮尿症是比较严重的,因为这是一种代谢性的疾病,主要是体内缺乏酪氨酸氧化酶,造成多巴胺,5羟色胺神经递质合成受阻,特别容易对神经系统造成很大的损伤。

一般在刚出生的时候不会有明显的表现,随着孩子的生长发育,逐渐表现为智能落后,黑色素合成不足,尿液和汗液排出较多的苯乙酸,会有明显的气味。所以一定要积极的接受相关的治疗,一般是终身治疗。

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