唐氏筛查主要筛查胎儿是否有先天染色体疾病及神经管畸形,染色体疾病包括21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等,这些综合征为先天性染色体发育异常导致。
在胎儿患有上述综合征后,未来有相当一大部分的可能性可健康存活,但由于这一部分孩子智商会明显下降,生活自理能力也很差,故如果可查出,有很多家庭可能会选择放弃胎儿,再准备下一次孕育正常的胎儿。
除此之外,唐氏筛查还能查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。这类疾病后期通过B超也可查出,但早期在进行唐筛时,有很大一部分的胎儿可查出。